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Malattie genetiche rare, da Telethon oltre 5 milioni a 35 progetti

Scelti da Cms internazionale. Pasinelli, ‘Rischio errore minimo’

Milano ANSAcom

Ammontano a 5,27 milioni di euro le risorse che fondazione Telethon destinerà al finanziamento di 35 progetti di ricerca scientifica in malattie genetiche rare. A pochi giorni dalla ricorrenza del 28 febbraio dedicata alle persone con malattie rare, la fondazione ha annunciato i vincitori del primo round del bando aperto a ricercatori attivi sull’intero territorio nazionale: una quota significativa andrà a indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti focalizzati su potenziali approcci terapeutici. Tra le malattie oggetto di studio figurano sindromi molto rare come quella di Pitt-Hopkins o di Catel-Mankze accanto a patologie più note e studiate quali quella di Huntington o la distrofia muscolare di Duchenne, ma anche forme rare ed ereditarie di malattie ad alta diffusione come quella di Alzheimer. A valutare le 132 proposte pervenute, di cui 95 di base e 31 precliniche, è stata la Commissione medico-scientifica composta da scienziati e ricercatori internazionali selezionati da Telethon per lavorare secondo il metodo della ‘peer-review’, una revisione tra pari. Per minimizzare i conflitti di interesse, i membri della Commissione, provenienti da ogni parte del mondo, restano in carica per quattro anni e tra loro vi sono pochi italiani che, di norma, non operano in Italia. “Il finanziamento della ricerca è il cuore delle attività di Fondazione Telethon” osserva il direttore generale di Fondazione Telethon, Francesca Pasinelli. “Per questo – spiega – il sistema di valutazione dei progetti di ricerca da finanziare è mutuata da prassi internazionali, in particolare dalle grandi fondazioni americane, e si basa sulla valutazione indipendente effettuata da altri scienziati esperti della materia: si tratta di un sistema che ci permette di avere una buona garanzia di aver ridotto al minimo il rischio d'errore”. A fronte di oltre un quarto di proposte accettate, circa il 26%, la fondazione è riuscita con il budget disponibile a finanziare tutti i progetti ritenuti meritevoli. In questi giorni prende il via il secondo round del bando, che prevederà l’assegnazione di una nuova tranche di fondi la prossima estate. Tra il 2020 e il 2024 è pari a 26 milioni di euro lo stanziamento complessivo destinato da Telethon alla ricerca extramurale, assegnato a vari bandi in quattro tranche differenti. Una quota che, se maggiori fondi dovessero rendersi disponibili, potrebbe anche crescere. Le diverse riprese di finanziamento consentono di presentare i propri studi a un maggior numero di ricercatori e, per ogni bando, di vagliare un numero inferiore di application.

In collaborazione con:
Telethon

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