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Gli occhi da cerbiatto di Mario, bimbo con malattia rara

Gli occhi da cerbiatto di Mario, bimbo con malattia rara

La sindrome di Chops, genitori hanno dato via a Fondazione

ROMA, 02 novembre 2023, 16:54

Redazione ANSA

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(di Elida Sergi) Mario ha le ciglia lunghissime e gli occhi da bambola. Il suo cuoricino è piuttosto ballerino, tanto che già a due anni e mezzo di vita ha dovuto subire due importanti interventi, non parla ancora e non cammina, anche se in compenso comunica bene con gli occhi e con il corpo e ama la musica, è dolce e molto paziente. È un bambino unico non solo per la sua bellezza, ma anche perché è affetto da una malattia ultra rara, la sindrome di Chops (acronimo di disabilità intellettiva, cardiopatia, obesità, coinvolgimento polmonare, bassa statura e displasia scheletrica) di cui in letteratura medica si contano 13 casi, che potrebbero essere 30 in base alle famiglie aderenti a un gruppo Facebook internazionale dedicato.
    La mamma, Manuela Mallamaci, astrofisica, ricorda bene l'estate del 2021. "Ho considerato che Mario stesse bene fino ai 5 mesi di vita - spiega - da allora in poi abbiamo iniziato a sospettare che qualcosa non andasse, durante le nostre prime vacanze estive in tre. Mario non era reattivo come gli altri coetanei. Siamo andati il 15 agosto in visita per una bronchite da un pediatra, a Reggio Calabria, secondo cui erano necessari approfondimenti. Sono seguite una visita oculistica, al Santobono di Napoli, le visite cardiologiche e gli interventi all'ospedale Sant'Orsola di Bologna. Proprio gli occhi di Mario, con le ciglia lunghissime sono risultate un segno somatico caratteristico di qualche quadro sindromico, che poi è risultato essere la sindrome di Chops. Nello stesso ospedale, la famiglia di Mario trova un altro bambino a cui era stata diagnosticata la sindrome e questo ha facilitato la diagnosi per Mario, il 26 gennaio 2023. Manuela poi individua anche un'altra famiglia italiana con una figlia di 16 anni, Luce. Con loro inizia un cammino comune. Nasce il 13 maggio la Fondazione Chops Malattie Rare Ets e tramite una raccolta fondi Manuela e suo marito sono pronti per finanziare una prima parte di un progetto scientifico. Intanto Mario si gode il sole e il mare della Sicilia che ha per lui effetti benefici, fa fisioterapia e tutto ciò che può servirgli per stare meglio. "Inizio a pensare - conclude Manuela - che Mario con la sua indole estremamente dolce, che conquista tutti, forse abbia la missione di smuovere le cose".
   

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