Oltre il 40% delle malattie rare in età pediatrica coinvolge il sistema nervoso, interferendo con lo sviluppo neuropsichico del bambino. Una diagnosi precoce e un intervento tempestivo del neuropsichiatra infantile possono cambiare in molti casi il percorso delle malattie che nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, riguarda circa 2 milioni di persone, nel 70% dei casi bambini. Lo sottolinea, in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (29 febbraio), la Società Italiana di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza (Sinpia). "Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva - spiega Elisa Fazzi, Presidente Sinpia e Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza Asst Spedali Civili e Università di Brescia - richiedono una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo e multidisciplinare perché si tratta di patologie che sono accomunate da diversi aspetti. Tra cui: la difficoltà per il bambino di ottenere una diagnosi appropriata e rapida; la rara disponibilità di cure risolutive; l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante con conseguente carico individuale, familiare e sociale".
Dalla sindrome di Angelman all'Atrofia muscolare spinale (Sma), dall'Atassia Teleangectasia alla sindrome di Aicardi-Goutières per arrivare alla Terapia genica per il deficit di Aadc (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici), sono diverse le malattie che possono interferire con lo sviluppo neuropsichico del bambino ma "le tecniche diagnostiche, l'attenzione alla diagnosi precoce e allo sviluppo di farmaci orfani - dice Simona Orcesi, associato di Neuropsichiatria Infantile all'Università di Pavia e membro del Consiglio Direttivo della Sinpia - permettono oggi di curare un numero sempre maggiore di malattie rare". Per Vincenzo Leuzzi, già Direttore dell'Istituto di Neuropsichiatria infantile dell'Università Sapienza di Roma, esperto di malattie rare e membro Sinpia, "il miglioramento della prognosi è legato alla precocità e appropriatezza degli interventi attivati, in un'ottica di presa in carico fatta di percorsi di cura e di rete coordinata di interventi sanitari, sociali, educativi, personalizzati".
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